Sindromul Prader-Willi (SPW) este o disfunctie genetica complexa, neuro-comportamentala, rezultata din anomalia cromozomului 15. Sindromul reprezinta grupuri de semne si simptome patologice intalnite in diverse tulburari. Dar ce sunt anomaliile cromozomiale, de fapt? Ele se pot defini ca fiind modificari ce produc alterarea vizibila a cromozomilor. Acestea pot fi clasificate in doua tipuri, in functie de gradul de extindere in celulele corpului: anomalie constitutionala, care este prezenta in toate celulele corpului (se produce foarte devreme in timpul dezvoltarii, cel mai probabil o constitutie anormala a gametilor sau o fertilizare anormala); si anomalia somatica sau castigata, este prezenta doar intr-o anumita masura a celulelor, fiind ca un mozaic, deoarece detine doua tipuri de celule. Ele se mai pot diferentia si prin anomalii numerice si structurale sau anomalii accidentale si mostenite.
Ca date statistice putem spune ca incidenta este egala atat la barbati cat si la femei, de la 1:12.000 la 1:15.000, insa incidenta la nou-nascuti nu este inca cunoscuta.
In linii mari, cateva simptome ale sindromului Prader-Willi, pot fi tonusul muscular scazut, statura mica, deficiente de ordin cognitiv, dezvoltarea sexuala incompleta, tulburari de somn sau apnee in timpul somnului, defecte de articulare a cuvintelor, tulburari de spectru comportamental, sau senzatia cronica de foame, care, asociata cu un metabolism lent in arderea caloriile poate duce la obezitate, care poate ingreuna mai mult viata pacientului.
Paradoxul apare cand, la nastere fatul este mult mai mic in greutate decat ar fi indicat si normal, iar alimentatia cu laptele matern se produce deficitar, fiindca musculatura este slab dezvoltata. Insa, intre varsta de 2-3 ani, se produce o dezvoltare accelerata a copilului, apetit crescut (hiperfagia) dar si imposibilitatea controlului greutatii, fapt ce, in timp, conduce la afectiuni grave pentru un copil, anume obezitate, diabet zaharat de tip II, probleme respiratorii, osteo-musculare, gastro-intestinale ori altele asemenea, ei fiind mult mai predispusi la aparitia unor complicatii medicale.
Desi acest sindrom aduce cu sine o multitudine de manifestari, exista posibilitatea unui tratament sau a unei scheme de urmarire, atent verificata pentru a mentine controlul. Din aceasta zona putem aminti cateva recomandari, insa sub atenta coordonare a medicului curant. Se recomanda monitorizarea aparitiei sau evolutiei scoliozei, monitorizarea greutatii, instituirea unei diete si a unui program de exercitii constant (pasi absolut necesari in cazul predispozitiei spre obezitate), adaugarea unui program educational in viata pacientului pentru dezvoltarea normala a vorbirii, terapia cu calciu pentru prevenirea osteoporozei, sau cea medicamentoasa in cazul tulburarilor de somn (atentie insa la sensibilitatile sau alergiile medicamentoase ale acestuia).
De asemenea au fost facute studii si in privinta tratamentului cu hormoni de crestere (somatotropina – GH), insa in functie de gradul de avansare al sindromului Prader-Willi, de catre anumiti medici acest tratament a fost inclus la factori de risc.
Iar in incheiere, va voi lasa un gand frumos, asupra caruia va invit sa reflectati:
“Curajul nu inseamna absenta fricii. Curajul inseamna triumful asupra fricii.” – Nelson Mandela